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基因组学
微量起始DNA建库技术
可实现单细胞基因组重测序
严格的质控体系
数据偏差小、均一性高
真实反应样本基因组信息
同时检测多种变异
可同时检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)等多种变异
个性化分析定制
根据不同的研究目的和研究方向制定个性化的分析解决方案
通过第二代高通量基因测序技术对基因组DNA进行测序,鉴定基因组变异等信息。其中WGS可获得最全面的基因组信息,适用于全面的遗传研究和个性化医学。而WES则针对测序编码蛋白质的外显子区域(约占总基因组的1%-2%),适用于罕见遗传病研究和临床诊断,同时成本较低。
WES (全外显子测序)
外显子(exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数疾病相关的基因变异均发生在外显子区域。
WGS (全基因组重测序)
全基因组重测序(Genome resequencing)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过序列比对,可以分析不同个体基因组间的结构差异,如寻找单核苷酸多态性位点(SNP)、插入缺失位点...
mNGS (宏基因组测序)
宏基因组测序,可以在不对微生物进行分离纯化的前提下,对微生物的构成、丰度进行研究。与16s rDNA测序比较,宏基因组的物种定义更加准确,同时还可以对微生物中的种群、基因差异进行研究,还可以发现新的功能基因。