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WES (全外显子测序)
外显子(exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右,但大多数疾病相关的基因变异均发生在外显子区域。
微量起始DNA建库技术
可实现单细胞基因组重测序
严格的质控体系
数据偏差小、均一性高
真实反应样本基因组信息
同时检测多种变异
可同时检测单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)等多种变异
个性化分析定制
根据不同的研究目的和研究方向
制定个性化的分析解决方案
通过第二代高通量基因测序技术对基因组DNA进行测序,鉴定基因组变异等信息。其中WGS可获得最全面的基因组信息,适用于全面的遗传研究和个性化医学。而WES则针对测序编码蛋白质的外显子区域(约占总基因组的1%-2%),适用于罕见遗传病研究和临床诊断,同时成本较低。
基因组学
WGS (全基因组重测序)
全基因组重测序(Genome resequencing)是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过序列比对,可以分析不同个体基因组间的结构差异...
GENOME
二代基因组测序
三代基因组测序
Nanopore DNA测序
本技术原理是利用 DNA 分子穿过纳米孔时产生的电流信号差异,直接反映碱基化学修饰状态。通过原生 DNA 上机测序、结合模型训练和专用算法,可一次性获得序列与修饰的联合信息,无需额外实验步骤。
细菌完成图
康测科技的细菌完成图测序组装解决方案,创新性地整合二代短读长测序与三代纳米孔长读长测序的双重优势,突破传统单平台技术瓶颈,直接交付高质量、无间隙的完整闭环基因组序列(Complete Circular Genome)。
T2T基因组组装
T2T 基因组组装(Telomere-to-Telomere Genome Assembly)是指从一条染色体的一端端粒(Telomere)到另一端端粒实现无间隙(gapless)、完整、连续的高质量基因组组装技术。它标志着基因组学从“草图”时代进入“完整图谱”时代。